Cố kìm nước mắt, Christine Ulrich, kỹ thuật viên siêu âm đến từ Palm Coast, Florida, nhớ lại con gái Veda của mình từng rất thích nhảy múa, vẽ vời và nói bi bô. Giờ đây, cô bé không còn nói được nữa, thậm chí không thể cầm bút chì màu.
Ba năm trước, Veda được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo, tình trạng thoái hóa thần kinh hiếm gặp và nguy hiểm thường được gọi là "mất trí nhớ thời thơ ấu".
"Con bé đã thay đổi đáng kể kể từ khi được chẩn đoán", Ulrich, 37 tuổi, chia sẻ với Newsweek. "Thật khó khăn khi chứng kiến con bé suy sụp nhanh đến thế".
Không thể nói được
Khi còn nhỏ, Veda thường viết nguệch ngoạc cả ngày và tự hào đọc tên các thành viên trong gia đình. Giờ đây, cô bé không thể giao tiếp.
Ulrich cho biết dù 5 tuổi, về mặt tinh thần, con gái hiện chỉ khoảng một tuổi. "Veda từng hỏi những câu như 'cái gì thế kia?' và 'chúng ta đang làm gì vậy?'. Nhưng giờ con bé không thể nói ra lời nữa; con bé cố gắng bắt chước âm thanh", Ulrich chia sẻ.
Những khó khăn trong giao tiếp này khiến Veda thường xuyên cảm thấy không vui và khó chịu. "Con bé vẫn xem TV bình thường, rồi đột nhiên khóc hàng giờ liền", Ulrich giải thích.
 |
| Những bức ảnh gần đây của Veda, 5 tuổi, đang ngồi trên bậc thang. Ảnh: Jennlynphotography LLC. |
Hội chứng Sanfilippo là gì?
Hội chứng Sanfilippo là một trong những rối loạn mucopolysaccharidosis (MPS) do thiếu hụt enzyme dẫn đến tích tụ glycosaminoglycan - một loại phân tử đường dài - trong cơ thể. Sự tích tụ này ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và thần kinh.
Một đặc điểm thần kinh quan trọng của hội chứng này là hành vi thách thức - bao gồm tăng động, khó tập trung và thất vọng nghiêm trọng.
Cho đến tận 14 tháng tuổi, Veda vẫn phát triển như bao đứa trẻ khác. Bé đã biết đi trước sinh nhật đầu tiên và bắt đầu biết nói.
Nhưng sau đó, bố mẹ Veda nhận thấy cô bé uống nước quá nhiều, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và tai, ăn uống ngày càng nhiều. Ulrich kể rằng cô bé uống đến 4 lít nước mỗi ngày. Họ lo cô bé bị tiểu đường. Tuy nhiên, sau nhiều xét nghiệm loại trừ bệnh tiểu đường và các tình trạng khác, các bác sĩ không có lời giải đáp.
"Trong thời gian này, khả năng nói của con bé giảm dần", Ulrich nhớ lại. "Con bé từ cố gắng nói chuyện đến im bặt. Chúng tôi nghĩ bé có thể bị tự kỷ và bắt đầu cho con trị liệu ngôn ngữ".
Một chẩn đoán tàn khốc
Vào ngày 2/6/2022, Ulrich tình cờ xem được một video về một bé gái trông giống hệt Veda và mắc hội chứng Sanfilippo.
Theo Quỹ Cure Sanfilippo, trẻ em mắc căn bệnh này thường có những đặc điểm khuôn mặt riêng biệt - bao gồm vầng trán cao, lông mày dày và đôi môi đầy đặn với chiếc mũi to hơn mức trung bình.
"Ngực tôi thắt lại và tôi đau khổ khi nhìn thấy cô bé đó", Ulrich nhớ lại. "Tôi cho chồng tôi, Jericho, 35 tuổi, xem và mặt anh ấy tái mét".
Gia đình đã đưa con đi khám và được giới thiệu đi xét nghiệm di truyền. Ba tháng sau, bé được chẩn đoán mắc chứng bệnh có tỷ lệ mắc 1/70.000 ca sinh mỗi năm.
Chưa có cách chữa trị
Kể từ khi được chẩn đoán, gia đình Ulrich đã nỗ lực không ngừng để nâng cao nhận thức và gây quỹ cho một thử nghiệm lâm sàng. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào được chấp thuận.
Ulrich nói trong nước mắt: "Tôi buồn vì biết con mình sẽ ra đi khi còn rất nhỏ, sợ rằng tôi không thể giúp con bé được thoải mái. Tôi lại rất tức giận khi con bé phải trải qua chuyện này. Không đứa trẻ nào đáng phải chịu căn bệnh tàn khốc như vậy; con bé là một đứa trẻ dễ thương".
"Tôi rất sợ rằng mình sẽ không thể cứu được con bé. Thật khó khăn khi nhìn con phải trị liệu để duy trì kỹ năng, và dù con bé có cố gắng thế nào đi nữa, một ngày nào đó, tất cả kỹ năng mà con bé đã cố gắng đấu tranh để giữ lại sẽ mất đi".