Đột biến gen WT1 là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có hội chứng thận hư dẫn đến suy thận. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 2 đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Bệnh nhi là một bé gái 11 tuổi, ngụ tỉnh Lâm Đồng, phát hiện hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối vào năm 2020. Từ đó, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi đồng 2, sau một thời gian em chuyển qua thẩm phân phúc mạc.
Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Trưởng Khoa Thận nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo 3 lần mỗi tuần tại bệnh viện ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhi, bé gái không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; chưa kể kinh tế của gia đình cũng bị ảnh hưởng do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận dài ngày.
Sau nhiều lần hội chẩn, Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi đồng 2 đã xem xét đến việc ghép thận cho bệnh nhi từ nguồn thận hiến của người thân. Do đây là trường hợp đặc biệt nên các bác sĩ đã xác định rõ các yếu tố nguy cơ cũng như lên các bước phẫu thuật cụ thể cho bệnh nhi này.
Ngày 1/7 vừa qua, từ quả thận hiến của mẹ ruột, các bác sĩ đã tiến hành ghép thận vào hố chậu phải của bé gái. Trước đó, thận phải của bé gái đã được cắt tận gốc.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, các bệnh nhi đã từng được ghép thận tại Bệnh viện Nhi đồng 2 trước đây không cần phải cắt thận tận gốc, tuy nhiên với trường hợp bệnh nhi này, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cắt thận phải tận gốc trước để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó mới tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi. Riêng thận trái và tuyến sinh dục trái sẽ được xử lý ở giai đoạn sau, sau khi bệnh nhi đã ổn định sau ghép thận.
Bảy ngày sau ca ghép thận, hiện bệnh nhi đã tạm thời ổn định, ăn uống bình thường và được theo dõi tại Khoa Thận nội tiết. Các bác sĩ cho biết, khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hoóc - môn testosterone thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch cho biết thêm, gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận) có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, bác sĩ Phạm Ngọc Thạch nhấn mạnh.