Ngày 6/6, Diễn đàn đổi mới sáng tạo trong lĩnh vực y tế được tổ chức tại Hà Nội, hướng đến giải quyết ba thách thức trọng tâm: nâng cao chất lượng sống người dân, cải thiện khả năng tiếp cận y tế và thúc đẩy ngành công nghiệp dược phát triển theo hướng đổi mới sáng tạo dựa trên AI, dữ liệu.
Chia sẻ tại tọa đàm, Phó giáo sư Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), cho biết thế giới có khoảng 6.000 bệnh hiếm.
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó 58% trường hợp là trẻ em, với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.
“Chúng tôi rất đau lòng khi phải trả lời với người bệnh và gia đình bệnh nhân một câu là: hiện nay trên cả thế giới chưa có thuốc điều trị", ông Dũng nói.
Với hầu hết các bệnh hiếm, khoảng thời gian từ khi ca bệnh đầu tiên được khẳng định đến khi có thuốc điều trị có thể kéo dài đến 90 năm, có bệnh 125 năm mới có thuốc, nhiều bệnh kéo dài hơn.
Việc tham gia thử nghiệm lâm sàng các thuốc mới cũng là cơ hội với các trẻ mắc bệnh hiếm. Để tham gia được hoạt động này, điều các bệnh viện cần đầu tiên chính là cơ sở dữ liệu.
Theo bác sĩ Dũng, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng tham gia nhiều thử nghiệm lâm sàng như thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy hiếm gặp cho trẻ dưới 2 tuổi.
Năm 2019, Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt loại thuốc này điều trị cho trẻ dưới 2 tuổi. Đây là thuốc có tác dụng thay thế gene và là một trong những loại thuốc đắt đỏ với giá thành điều trị lên đến hơn 50 tỷ đồng (2,1 triệu USD).
Đến nay, có 32 trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 trẻ tại Bệnh viện Nhi đồng (TPHCM) được nhận tài trợ loại thuốc trên.
Bên cạnh đó, từ năm 2022, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng tham gia thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm dành cho trẻ 2 tuổi. Việt Nam là 1 trong 15 nước tham gia, nghiên cứu hoàn tất vào ngày 30/5. Đáng chú ý trong số 127 trẻ tham gia thử nghiệm, Việt Nam có 20 trẻ.
Bác sĩ Dũng hy vọng với kỷ nguyên công nghệ phát triển như hiện nay, thời gian này sẽ được rút ngắn hơn. Việc tham gia thử nghiệm lâm sàng các thuốc mới cũng là cơ hội với các trẻ mắc bệnh hiếm.
Tại phiên thảo luận, các diễn giả chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn từ mô hình tăng cường năng lực nghiên cứu thuốc, rút ngắn thời gian tiếp cận thuốc mới, thử nghiệm thuốc của Nhật Bản và Singapore.