Thứ Ba, 03/02/2026 12:32 (GMT+7)

Phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh từ cơ chế bệnh sinh đến chiến lược can thiệp sớm

(SKTE) - Mỗi đứa trẻ khi chào đời đều mang theo niềm hy vọng vô bờ bến của gia đình. Thế nhưng, thực tế lâm sàng cho thấy mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh. Đằng sau những con số thống kê lạnh lùng ấy là gánh nặng bệnh tật dai dẳng và nỗi đau tinh thần của hàng ngàn gia đình. Tuy nhiên, y học hiện đại đã chứng minh một thực tế đầy lạc quan, phần lớn các nguyên nhân gây khuyết tật – từ những tổn thương thần kinh nghiêm trọng đến các khiếm khuyết hình thể – hoàn toàn nằm trong tầm kiểm soát nếu chúng ta có sự can thiệp y tế và dự phòng chuẩn xác ngay từ giai đoạn bào thai.
Ảnh đại diện tin bài

Chủ động phòng ngừa và can thiệp y tế chuẩn xác ngay từ đầu thai kỳ chính là "liều vắc-xin" quý giá nhất để bảo vệ tương lai trọn vẹn cho trẻ.

Sự hình thành và phát triển của một đứa trẻ không chỉ bắt đầu khi cất tiếng khóc chào đời, mà được định đoạt bởi "cửa sổ vàng" 1000 ngày đầu đời. Trong giai đoạn nhạy cảm này, dinh dưỡng đóng vai trò như nguyên liệu nền tảng để xây dựng cấu trúc não bộ và cơ thể. Các nghiên cứu y khoa đã chỉ ra mối liên hệ mật thiết giữa sự thiếu hụt vi chất và các dị tật không thể đảo ngược. Điển hình là axit folic, một vi chất có khả năng bảo vệ sự toàn vẹn của ống thần kinh. Do dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống) thường hình thành rất sớm trong tháng đầu thai kỳ, việc bổ sung axit folic cần được thực hiện trước khi mang thai để đạt hiệu quả tối ưu.

 Dinh dưỡng thai kỳ chuẩn xác là bước đầu tiên trong quy trình phòng ngừa dị tật bẩm sinh.

Bên cạnh đó, sự thiếu hụt i-ốt và vitamin A cũng để lại những hậu quả nặng nề về mặt chức năng. Nếu thiếu i-ốt là nguyên nhân hàng đầu gây thiểu năng trí tuệ có thể phòng ngừa, làm giảm vĩnh viễn chỉ số IQ của trẻ, thì thiếu hụt vitamin A lại âm thầm làm suy yếu hệ miễn dịch và gây tổn thương thị giác. Do đó, kiểm soát vi chất không đơn thuần là chuyện ăn uống, mà là một phác đồ điều trị dự phòng bắt buộc để bảo vệ trí tuệ và thể chất cho thế hệ sau.

Tuy nhiên, mối nguy không chỉ đến từ sự thiếu hụt bên trong cơ thể, mà còn ẩn nấp ngay trong môi trường sống hàng ngày dưới dạng các độc tố thần kinh. Bài học từ các quần thể dân cư sống quanh làng nghề tái chế hay các vụ ngộ độc chì tập thể là những minh chứng lâm sàng rõ nét nhất. Chì là kim loại nặng có độc tính cực mạnh, đặc biệt nguy hiểm với hệ thần kinh đang phát triển của trẻ em. Khi xâm nhập vào cơ thể qua đường hô hấp hoặc tiêu hóa (từ sơn tường, đồ chơi kém chất lượng, thuốc cam không rõ nguồn gốc), chì sẽ gây ra những tổn thương não bộ, rối loạn hành vi và giảm sút trí tuệ không thể hồi phục. Vì vậy, việc kiểm soát vệ sinh môi trường sống và loại bỏ các nguồn phơi nhiễm độc tố là bước đi song hành không thể thiếu bên cạnh chế độ dinh dưỡng.

Tiêm chủng mở rộng đã giúp Việt Nam thanh toán nhiều bệnh lý từng là nỗi ám ảnh gây tàn tật trong quá khứ. 

Trong bối cảnh dịch tễ học phức tạp, vắc-xin được xem là thành tựu y học vĩ đại giúp kiến tạo "hàng rào miễn dịch" bảo vệ trẻ khỏi các di chứng tàn tật. Nhiều khuyết tật mắc phải sau sinh thực chất là di chứng của các bệnh nhiễm trùng như viêm não Nhật Bản, viêm màng não mủ hay hội chứng Rubella bẩm sinh. Những tổn thương thần kinh do các tác nhân này gây ra thường rất nặng nề, từ liệt vận động, động kinh đến sa sút trí tuệ. Việc tuân thủ lịch tiêm chủng không chỉ bảo vệ cá nhân trẻ mà còn góp phần duy trì miễn dịch cộng đồng, ngăn chặn các dịch bệnh bùng phát.

Không dừng lại ở các biện pháp dự phòng, y học hiện đại còn nhấn mạnh tầm quan trọng của "thời gian vàng" trong sàng lọc sơ sinh. Trong 48 giờ đầu tiên sau sinh, việc thực hiện các xét nghiệm sinh hóa (như lấy máu gót chân) có giá trị quyết định đối với tương lai của trẻ. Có những bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh như suy giáp trạng, thiếu men G6PD hay nguy cơ vàng da nhân não thường diễn tiến âm thầm, không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt ngay khi chào đời. Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, chúng sẽ âm thầm phá hủy não bộ và thể chất của trẻ. Sàng lọc sơ sinh chính là chốt chặn cuối cùng để đảm bảo mọi đứa trẻ đều có cơ hội phát triển bình thường.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý chuyển hóa tiềm ẩn trước khi chúng gây ra tổn thương vĩnh viễn
Cuối cùng, phòng ngừa khuyết tật là một tiến trình liên tục, đòi hỏi sự chủ động giám sát từ phía gia đình chứ không chỉ phó mặc cho hệ thống y tế. Các bậc cha mẹ cần trang bị kiến thức để trở thành "bác sĩ đầu tiên" của con mình. Việc sử dụng các công cụ sàng lọc phát triển uy tín như bộ câu hỏi ASQ-3 để theo dõi các mốc vận động, giao tiếp của trẻ tại nhà là cực kỳ cần thiết. Một dấu hiệu phát hiện sớm, một sự can thiệp đúng thời điểm đôi khi có giá trị hơn mọi nỗ lực điều trị muộn màng. Bảo vệ trẻ em khỏi khuyết tật không phải là phép màu, mà là kết quả của sự hiểu biết khoa học và hành động kiên trì, đúng đắn.
N.H
Bộ Y tế yêu cầu siết chặt an toàn thực phẩm dịp Tết
Bộ Y tế yêu cầu siết chặt an toàn thực phẩm dịp Tết

Bộ Y tế đề nghị các địa phương, đơn vị xây dựng kế hoạch và triển khai biện pháp bảo đảm an toàn thực phẩm, giám sát nguy cơ, phòng ngừa ngộ độc thực phẩm, đặc biệt trong dịp Tết Nguyên đán sắp đến và mùa lễ hội...

Cha mẹ căng thẳng – trẻ em tổn thương Góc nhìn y tế về sức khỏe tinh thần gia đình
Cha mẹ căng thẳng – trẻ em tổn thương: Góc nhìn y tế về sức khỏe tinh thần gia đình

(SKTE) – Từ thực tiễn nhiều năm làm việc trong lĩnh vực y tế, đặc biệt ở tuyến chăm sóc ban đầu, có thể thấy rõ: không ít vấn đề sức khỏe của trẻ em bắt nguồn không phải từ cơ thể, mà từ trạng thái tinh thần căng thẳng của cha mẹ. Trẻ em có thể im lặng, nhưng luôn cảm nhận rất rõ bầu không khí mình đang lớn lên trong đó.

Chăm sóc sức khỏe, tăng cường miễn dịch cho trẻ sinh mổ
Chăm sóc sức khỏe, tăng cường miễn dịch cho trẻ sinh mổ

(SKTE) - Hệ miễn dịch của trẻ sinh mổ thường kém linh hoạt, và cần một khoảng thời gian dài để bắt kịp trẻ sinh thường, trong khi giai đoạn đầu đời con lại còn quá non nớt mong manh để chờ đợi. Vì vậy, trẻ sinh mổ cần được bảo vệ bằng một chiến lược "phòng thủ chủ động" để hạn chế tối đa sự tấn công của các tác nhân gây bệnh từ môi trường. Các bậc cha mẹ cần chú ý làm theo lời khuyên của bác sĩ, chú trọng chăm sóc sức khỏe, tăng cường miễn dịch cho trẻ sinh mổ.

Hà Nội miễn phí vaccine Rota cho trẻ từ đầu năm 2026
Hà Nội miễn phí vaccine Rota cho trẻ từ đầu năm 2026

(SKTE) - Từ đầu năm 2026, Hà Nội chính thức triển khai uống vaccine Rota miễn phí cho trẻ dưới 1 tuổi trong Chương trình Tiêm chủng mở rộng. Đây là bước ngoặt quan trọng giúp giảm gánh nặng chi phí cho phụ huynh và chủ động phòng ngừa virus Rota – nguyên nhân hàng đầu gây tiêu chảy cấp nhập viện ở trẻ nhỏ.

Logo Tạp chí Sức khỏe trẻ em
© Bản quyền 2024 Sức khỏe Trẻ em
Hotline: Hà Nội - (024) 37 765 156 / TP HCM - 0936813116
Logo Tạp chí Sức khỏe trẻ em
Tạp chí Sức khỏe Trẻ em
Địa chỉ: 42 Ngô Thì Nhậm, Hà Nội.
Điện thoại:  0988158008; 0971251286.
Email: suckhoetreem2024@gmail.com.
Giấy phép số 298/GP-BTTTT, ngày 6/10/2024 của Bộ Thông tin và Truyền thông.
STK: 0021000568719, Ngân hàng Vietcombank
Ghi rõ nguồn Sức khỏe Trẻ em khi phát hành lại thông tin từ website này.
Thiết kế bởi Tập đoàn Trí Nam
Tổng biên tập: TS. Trần Doãn Tiến.
Phó Tổng Biên tập: TS. Nguyễn Văn Minh.
Ủy viên Ban biên tập: Nguyễn Thanh Cao
Trưởng VP đại diện tại TP HCM: TS Nguyễn Chí Tân
P. Trưởng ban Thư ký tòa soạn: Lê Minh Nam.
Tổ chức sự kiện: Nguyễn Văn Mạnh, P. Giám đốc Trung tâm Media
Trị sự: Đoàn Thanh Hà, P. Trưởng ban Trị sự