Thứ Hai, 04/05/2026 10:50 (GMT+7)

Liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh điếc di truyền

Cơ quan Quản lý Thực và Dược phẩm Mỹ (FDA) vừa phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên để phục hồi thính lực những người bị điếc bẩm sinh, di truyền, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Ảnh đại diện tin bài

Ảnh minh họa

Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ em sinh ra ở Mỹ thì có 2-3 em bị suy giảm thính lực, hơn một nửa suy giảm thính lực khởi phát sớm là do đột biến gen.

FDA phê duyệt liệu pháp mới của công ty công nghệ sinh học Regeneron Mỹ phát triển, có tên gọi Otarmeni, nhắm đến dạng suy giảm thính lực hiếm gặp do một số đột biến trong gen OTOF gây ra. Đây là gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein quan trọng trong việc truyền tín hiệu thính lực từ tai trong đến não. Tại Mỹ có khoảng 50 trẻ sơ sinh mắc bệnh này mỗi năm.

Liệu pháp gen đầu tiên điều trị bệnh điếc di truyền- Ảnh 1.

Cứ 1.000 trẻ em sinh ra ở Mỹ thì có 2-3 em bị suy giảm thính lực

Phê duyệt của FDA dựa trên kết quả điều trị 20 bệnh nhân sinh ra với một phiên bản khiếm khuyết của gen OTOF. Theo Regeneron, hầu hết bệnh nhân bắt đầu nghe được lần đầu tiên trong vòng vài tuần, sau đó thính giác được cải thiện trong những tháng tiếp theo.

Mức độ phục hồi thính lực của các bệnh nhân khác nhau, nhưng 80% đạt được ít nhất một số phục hồi đáng kể, 42% có thính giác bình thường, bao gồm cả khả năng nghe được tiếng thì thầm.

Cũng theo Regeneron, phương pháp điều trị mới này chỉ cần một mũi tiêm duy nhất. Qua thử nghiệm ở trên 20 bệnh nhi từ 10 tháng đến 16 tuổi cho thấy kết quả khả quan. Đặc biệt hơn, Regeneron sẽ điều trị miễn phí cho các bệnh nhân người Mỹ đủ điều kiện, giảm gánh nặng chi phí cho những người dân có thu nhập eo hẹp thay vì phải trả tới hàng triệu USD mỗi ca.

Đức Anh tổng hợp
Sức khỏe cộng đồng bắt đầu từ những lựa chọn rất cá nhân
Sức khỏe cộng đồng bắt đầu từ những lựa chọn rất cá nhân

(SKTE) - Mỗi khi nhắc đến sức khỏe cộng đồng, nhiều người thường nghĩ đến những điều rất lớn: bệnh viện hiện đại, đội ngũ bác sĩ giỏi, công nghệ y học tiên tiến hay các chính sách y tế quy mô quốc gia. Đó đều là những yếu tố quan trọng. Nhưng nếu nhìn từ góc độ y tế công cộng, sức khỏe của một xã hội không chỉ được quyết định trong bệnh viện hay trên bàn làm việc của các nhà hoạch định chính sách. Nó được hình thành từ những lựa chọn rất bình thường của mỗi người, mỗi ngày.

Khám sức khỏe toàn dân tại Hà Nội số hóa hồ sơ Y tế
Khám sức khỏe toàn dân tại Hà Nội số hóa hồ sơ Y tế

(SKTE) - Từ tháng 7/2026, Hà Nội chính thức khởi động chiến dịch khám sức khỏe và tầm soát miễn phí quy mô lớn nhất từ trước đến nay tại 126 xã, phường. Chương trình không chỉ tập trung nâng cao chất lượng y tế cơ sở mà còn hướng tới mục tiêu đồng bộ hóa hồ sơ quản lý sức khỏe cá nhân trên nền tảng VNeID.

Sốt xuất huyết gia tăng Những dấu hiệu cảnh báo tuyệt đối không được chủ quan
Sốt xuất huyết gia tăng: Những dấu hiệu cảnh báo tuyệt đối không được chủ quan

(SKTE) - Trong bối cảnh số ca mắc sốt xuất huyết đang có xu hướng tăng nhanh tại nhiều địa phương do thời tiết giao mùa, việc nhận biết kịp thời các triệu chứng là điều kiện tiên quyết để điều trị hiệu quả. Cơ quan y tế khuyến cáo người dân cần đến ngay cơ sở y tế khi có dấu hiệu cảnh báo, tuyệt đối không tự ý xử trí tại nhà để tránh các biến chứng đe dọa tính mạng.

Trẻ tăng động giảm chú ý hiểu đúng để đồng hành
Trẻ tăng động giảm chú ý: hiểu đúng để đồng hành

(SKTE) - Một đứa trẻ không ngồi yên, hay quên, dễ mất tập trung, nói chen, làm việc bốc đồng không đơn giản chỉ là “hư”, “lười” hay “thiếu kỷ luật”. Với một số trẻ, đó có thể là biểu hiện của rối loạn tăng động giảm chú ý, thường được gọi là ADHD. Điều quan trọng là người lớn cần hiểu đúng để không gắn nhãn sai, cũng không bỏ lỡ thời điểm hỗ trợ trẻ.

Bộ Y tế đề xuất sàng lọc 90 bệnh bẩm sinh
Bộ Y tế đề xuất sàng lọc 90 bệnh bẩm sinh

(SKTE) - Nhằm tối ưu hóa công nghệ chẩn đoán hiện đại và giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh, Bộ Y tế đang đưa ra dự thảo đề xuất mở rộng danh mục sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh, sơ sinh lên con số 90 bệnh lý.

Học để đổi đời Giấc mơ bình dị của nhiều gia đình Việt
Học để đổi đời: Giấc mơ bình dị của nhiều gia đình Việt

(SKTE) - Có một điều rất đặc biệt trong đời sống của người Việt Nam: dù cuộc sống còn nhiều thiếu thốn đến đâu, khoản tiền dành cho việc học của con thường là khoản cuối cùng cha mẹ nghĩ đến chuyện cắt giảm. Có thể căn nhà còn dột, chiếc xe đã cũ, bữa cơm còn đạm bạc hay những bộ quần áo được mặc đi mặc lại nhiều năm, nhưng chỉ cần con còn muốn học, nhiều bậc cha mẹ vẫn sẵn sàng gánh thêm một công việc, thức khuya dậy sớm hay chấp nhận hy sinh những nhu cầu của chính mình.

Theo dõi phát triển trẻ không chỉ là cân nặng và chiều cao
Theo dõi phát triển trẻ không chỉ là cân nặng và chiều cao

(SKTE) - Một đứa trẻ lớn lên khỏe mạnh không chỉ được nhìn qua việc tháng này tăng bao nhiêu ký, cao thêm mấy centimet. Cân nặng và chiều cao rất quan trọng, nhưng sự phát triển của trẻ còn nằm ở cách con biết nói, biết chơi, biết giao tiếp, biết vận động, biết bộc lộ cảm xúc và từng bước thích nghi với thế giới xung quanh.

Logo Tạp chí Sức khỏe trẻ em
© Bản quyền 2024 Sức khỏe Trẻ em
Hotline: Hà Nội - (024) 37 765 156 / TP HCM - 0936813116