Từ năm 2021, gói dịch vụ sàng lọc cơ bản tại Việt Nam mới chỉ dừng lại ở 4 căn bệnh trước sinh (hội chứng Down, Edwards, Patau, tan máu bẩm sinh Thalassemia) và 5 bệnh ở trẻ sơ sinh. Trước sự phát triển của các công nghệ y khoa tiên tiến, việc giới hạn danh mục ở một phạm vi nhỏ khiến hệ thống y tế có nguy cơ bỏ lỡ thời điểm can thiệp sớm nhất, tạo thêm gánh nặng chăm sóc y tế và xã hội cho những trẻ mang dị tật nặng.
Nhằm tháo gỡ rào cản này, Bộ Y tế hiện đang lấy ý kiến về dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh mới. Việc xây dựng danh sách được tổ soạn thảo cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên bốn nguyên tắc: tính phổ biến của bệnh, nguy cơ tử vong hoặc tàn tật suốt đời, tính khả thi của kỹ thuật chẩn đoán và hiệu quả kinh tế - xã hội.
Phân nhóm 69 bệnh lý tầm soát trước sinh
Theo đề xuất, danh mục sàng lọc trước sinh sẽ bao gồm 69 bệnh, được chia thành ba nhóm chuyên biệt nhằm hỗ trợ các cơ sở y tế linh hoạt chỉ định:
- Nhóm sàng lọc di truyền thường quy: Tập trung phát hiện các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến và nguy hiểm như Down, Edwards, Patau hay Turner.
- Nhóm bất thường cấu trúc thai: Chẩn đoán các khiếm khuyết hình thái và thần kinh thai nhi, điển hình là vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống và não úng thủy bẩm sinh.
- Nhóm sàng lọc theo tiền sử gia đình: Áp dụng chuyên sâu cho thai phụ mang yếu tố nguy cơ cao đối với các bệnh lý như teo cơ tủy sống, máu khó đông (Hemophilia A), loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker hoặc bệnh thận đa nang trội.
21 bệnh lý sơ sinh cần được chẩn đoán sớm
Ngay khi trẻ vừa chào đời, dự thảo cũng quy định 21 bệnh lý cần được ưu tiên chẩn đoán, chủ yếu là các rối loạn nội tiết, chuyển hóa sinh hóa và huyết học. Những căn bệnh như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tăng Galactose máu hay Phenylxeton niệu (PKU) nếu được xét nghiệm và phát hiện ngay trong những ngày đầu đời hoàn toàn có thể quản lý hiệu quả, giúp trẻ lớn lên khỏe mạnh.
Việc chuẩn hóa và mở rộng danh mục không chỉ cung cấp hành lang pháp lý vững chắc cho các cơ sở khám chữa bệnh thực hiện kỹ thuật tầm soát, mà còn là cơ sở để các địa phương cân đối ngân sách, hỗ trợ người dân thực hiện xét nghiệm. Đây được xem là bước đi thiết yếu để ngành y tế chuyển dịch mạnh mẽ từ điều trị hậu quả sang chủ động dự phòng, từng bước nâng cao chất lượng giống nòi.