Thứ Ba, 07/07/2026 21:21 (GMT+7)

Bộ Y tế đề xuất sàng lọc 90 bệnh bẩm sinh

(SKTE) - Nhằm tối ưu hóa công nghệ chẩn đoán hiện đại và giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh, Bộ Y tế đang đưa ra dự thảo đề xuất mở rộng danh mục sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh, sơ sinh lên con số 90 bệnh lý.
Ảnh đại diện tin bài

Khám sàng lọc và siêu âm thai kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường cấu trúc và nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh ở thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời. Việc mở rộng danh mục sàng lọc sẽ tạo điều kiện cho các cơ sở y tế khai thác tối đa hiệu quả của công nghệ chẩn đoán.

Đại sứ Nhân ái Lưu Thế Truyền hành trình "thắp sáng" những cung đường yêu thươngTheo dõi phát triển trẻ không chỉ là cân nặng và chiều cao

Từ năm 2021, gói dịch vụ sàng lọc cơ bản tại Việt Nam mới chỉ dừng lại ở 4 căn bệnh trước sinh (hội chứng Down, Edwards, Patau, tan máu bẩm sinh Thalassemia) và 5 bệnh ở trẻ sơ sinh. Trước sự phát triển của các công nghệ y khoa tiên tiến, việc giới hạn danh mục ở một phạm vi nhỏ khiến hệ thống y tế có nguy cơ bỏ lỡ thời điểm can thiệp sớm nhất, tạo thêm gánh nặng chăm sóc y tế và xã hội cho những trẻ mang dị tật nặng.

Nhằm tháo gỡ rào cản này, Bộ Y tế hiện đang lấy ý kiến về dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh mới. Việc xây dựng danh sách được tổ soạn thảo cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên bốn nguyên tắc: tính phổ biến của bệnh, nguy cơ tử vong hoặc tàn tật suốt đời, tính khả thi của kỹ thuật chẩn đoán và hiệu quả kinh tế - xã hội.

Phân nhóm 69 bệnh lý tầm soát trước sinh

Theo đề xuất, danh mục sàng lọc trước sinh sẽ bao gồm 69 bệnh, được chia thành ba nhóm chuyên biệt nhằm hỗ trợ các cơ sở y tế linh hoạt chỉ định:

Nhóm sàng lọc di truyền thường quy: Tập trung phát hiện các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến và nguy hiểm như Down, Edwards, Patau hay Turner.

Nhóm bất thường cấu trúc thai: Chẩn đoán các khiếm khuyết hình thái và thần kinh thai nhi, điển hình là vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống và não úng thủy bẩm sinh.

Nhóm sàng lọc theo tiền sử gia đình: Áp dụng chuyên sâu cho thai phụ mang yếu tố nguy cơ cao đối với các bệnh lý như teo cơ tủy sống, máu khó đông (Hemophilia A), loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker hoặc bệnh thận đa nang trội.

21 bệnh lý sơ sinh cần được chẩn đoán sớm

Ngay khi trẻ vừa chào đời, dự thảo cũng quy định 21 bệnh lý cần được ưu tiên chẩn đoán, chủ yếu là các rối loạn nội tiết, chuyển hóa sinh hóa và huyết học. Những căn bệnh như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tăng Galactose máu hay Phenylxeton niệu (PKU) nếu được xét nghiệm và phát hiện ngay trong những ngày đầu đời hoàn toàn có thể quản lý hiệu quả, giúp trẻ lớn lên khỏe mạnh.

Việc chuẩn hóa và mở rộng danh mục không chỉ cung cấp hành lang pháp lý vững chắc cho các cơ sở khám chữa bệnh thực hiện kỹ thuật tầm soát, mà còn là cơ sở để các địa phương cân đối ngân sách, hỗ trợ người dân thực hiện xét nghiệm. Đây được xem là bước đi thiết yếu để ngành y tế chuyển dịch mạnh mẽ từ điều trị hậu quả sang chủ động dự phòng, từng bước nâng cao chất lượng giống nòi.

Pv/Minh Hưng
Học để đổi đời Giấc mơ bình dị của nhiều gia đình Việt
Học để đổi đời: Giấc mơ bình dị của nhiều gia đình Việt

(SKTE) - Có một điều rất đặc biệt trong đời sống của người Việt Nam: dù cuộc sống còn nhiều thiếu thốn đến đâu, khoản tiền dành cho việc học của con thường là khoản cuối cùng cha mẹ nghĩ đến chuyện cắt giảm. Có thể căn nhà còn dột, chiếc xe đã cũ, bữa cơm còn đạm bạc hay những bộ quần áo được mặc đi mặc lại nhiều năm, nhưng chỉ cần con còn muốn học, nhiều bậc cha mẹ vẫn sẵn sàng gánh thêm một công việc, thức khuya dậy sớm hay chấp nhận hy sinh những nhu cầu của chính mình.

Theo dõi phát triển trẻ không chỉ là cân nặng và chiều cao
Theo dõi phát triển trẻ không chỉ là cân nặng và chiều cao

(SKTE) - Một đứa trẻ lớn lên khỏe mạnh không chỉ được nhìn qua việc tháng này tăng bao nhiêu ký, cao thêm mấy centimet. Cân nặng và chiều cao rất quan trọng, nhưng sự phát triển của trẻ còn nằm ở cách con biết nói, biết chơi, biết giao tiếp, biết vận động, biết bộc lộ cảm xúc và từng bước thích nghi với thế giới xung quanh.

Trẻ em vùng khó khăn đang thiệt thòi điều gì nhiều nhất về sức khỏe và dinh dưỡng
Trẻ em vùng khó khăn đang thiệt thòi điều gì nhiều nhất về sức khỏe và dinh dưỡng

(SKTE) - Thiệt thòi lớn nhất của trẻ em vùng khó khăn không chỉ là một bữa ăn ít thịt cá hơn, một ly sữa ít hơn hay một lần khám bệnh xa hơn. Sâu xa hơn, đó là sự thiếu hụt cơ hội được chăm sóc sức khỏe một cách đều đặn, dự phòng từ sớm và phát triển trong một môi trường đủ an toàn, đủ dinh dưỡng, đủ thông tin.

Hai bệnh nhi diễn biến nặng, phải mở khí quản do viêm màng não nhật bản
Hai bệnh nhi diễn biến nặng, phải mở khí quản do viêm màng não nhật bản

(SKTE) - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) vừa tiếp nhận và can thiệp hồi sức tích cực cho hai ca viêm não Nhật Bản nguy kịch ở trẻ lớn. Các bác sĩ lưu ý, sự chủ quan trong việc rà soát và tiêm các mũi vaccine nhắc lại là nguyên nhân chính khiến nhóm trẻ từ 5-15 tuổi đối mặt với nguy cơ mắc bệnh nặng.

Bộ Y tế Điều chỉnh quy hoạch mạng lưới cơ sở y tế - Kiến tạo hệ thống y tế phát triển, thích ứng tương lai
Bộ Y tế: Điều chỉnh quy hoạch mạng lưới cơ sở y tế - Kiến tạo hệ thống y tế phát triển, thích ứng tương lai

(SKTE) - Bộ Y tế vừa ban hành Quyết định phê duyệt điều chỉnh Quy hoạch mạng lưới cơ sở y tế giai đoạn 2021-2030, tầm nhìn đến 2050. PGS.TS Phan Lê Thu Hằng, Phó Vụ trưởng Vụ Kế hoạch Tài chính, Bộ Y tế - người gắn bó nhiều năm với công tác quản lý quy hoạch, kế hoạch và phát triển hệ thống y tế, đã có những chia sẻ với phóng viên báo chí về nội dung này.

Những căn bệnh không nằm trong bệnh án
Những căn bệnh không nằm trong bệnh án

(SKTE) - Có những người bước vào cơ sở y tế với đầy đủ kết quả xét nghiệm trong tay nhưng vẫn cảm thấy mình không khỏe. Các chỉ số sinh hóa trong giới hạn bình thường, huyết áp ổn định, tim phổi không phát hiện bất thường rõ rệt, nhưng họ vẫn thường xuyên mất ngủ, mệt mỏi, chán nản, mất động lực sống hoặc luôn sống trong trạng thái căng thẳng kéo dài.

Ngưng thở khi ngủ khoảng lặng đánh cắp sức khỏe
Ngưng thở khi ngủ "khoảng lặng" đánh cắp sức khỏe

(SKTE) - Ngáy to, trằn trọc và tỉnh dậy với cảm giác mệt mỏi rã rời là những dấu hiệu thường bị lấp liếm của hội chứng ngưng thở khi ngủ. Đây không chỉ là một rối loạn sinh lý đơn thuần mà còn là yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, đe dọa trực tiếp đến hệ tim mạch và chất lượng sống.

Logo Tạp chí Sức khỏe trẻ em
© Bản quyền 2024 Sức khỏe Trẻ em
Hotline: Hà Nội - (024) 37 765 156 / TP HCM - 0936813116